Un estudio desarrollado en Embrapa Livestock Southeast (SP) mostró que la terneza de la carne está directamente relacionada con el sexo de los reproductores. Al igual que los humanos, el ganado también tiene dos copias de cada uno de sus padres: el padre y la madre. En algunos casos, sin embargo, hay una mayor expresión de genes paternos o maternos.

La investigación ha identificado que las variaciones en el ADN original afectan la expresión de copias del mismo gen en terneros. Los resultados son relevantes para las razas reproductoras, porque no tiene sentido seleccionar un criador si su descendencia no hereda sus rasgos de interés, como la terneza de la carne o, en lenguaje técnico: si sus alelos (formas alternativas de un gen dado) no se manifiestan en la progenie (descendencia).

“Estudiamos las variaciones de ADN que presentan esta diferencia. A partir de ahí, es posible predecir si ciertas características se expresarán más o menos en el animal", dice la investigadora de Embrapa Luciana Regitano ."La investigación nos ayuda a entender por qué algunas características saltan generaciones, es decir, van de abuelos a nietos, pero no se manifiestan en sus hijos", explica. Este trabajo fue presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Genómica Funcional de Animales (ISAFG) en Australia.

Este conocimiento permite a los científicos definir si la selección de un gen en particular debe hacerse por vía paterna o materna. También ayuda a mapear mutaciones reguladoras, porque cada vez que existe una diferencia de expresión entre los dos alelos, se espera encontrar en el vecindario una mutación que afecte la regulación de ese gen.

La investigación es interesante para las áreas de reproducción y reproducción. Incluso con una copia del gen de la madre y otra del padre, se observa un fenómeno en la última década en el que solo se manifestará la copia heredada del padre (o madre). Este problema se ha llamado impresión y su origen aún es poco conocido por los científicos.

Los estudios de impresión a menudo se centraron en la enfermedad. Una hipótesis es que a medida que la evolución progresó, los organismos no pudieron adaptarse a la condición diploide (dos copias del genoma), y de las dos copias, una finalmente se apaga (solo una se manifiesta).

Como ejemplo, Regitano cita un gen que mejora la terneza de la carne. “El proceso de reproducción selecciona el animal que produce carne más tierna. Si la expresión del gen de este animal solo proviene de la copia de la madre, no sirve de nada usar un toro mejorado y esperar que sus hijos produzcan esa carne. Esta característica solo puede manifestarse en sus nietos que son hijos de sus hijas, ya que habrán heredado la copia del gen de sus madres ”, explica el investigador.

Según ella, es necesario repensar cómo se"transportará" este gen a las generaciones futuras o considerar esto cuando se trata de modelar matemáticamente lo que se espera de la selección."Es necesario valorar la ganancia en progenie", dice el científico.

La investigación que describió el desequilibrio en la expresión de alelos en el músculo se desarrolló durante el doctorado de la bióloga Marcela Maria de Souza, quien fue guiada por Regitano, en colaboración con Simone Niciura , investigadora de la misma Unidad Embrapa. La estudiante de doctorado Marina Ibeli ya describió el desequilibrio en el hígado, bajo la dirección de Niciura, y recibió un premio (ver cuadro a continuación) .

La investigación utilizó un chip SNP (llamado snips, una variación de nucleótidos, que es la base del ADN) que contiene más de 700.000 marcadores de snip para el genoma del buey. Este chip se usa para la selección genómica."Marcela comparó la información del chip con la de la región expresada del genoma que produce ARN mensajero, el primer paso para expresar un gen", dice Regitano.

Según la investigadora, el estudio verificó cuántas copias de ARN de cada SNP correspondían al alelo heredado de la madre y cuántas correspondían al alelo heredado del padre en esta etapa, sin preocuparse por las características de producción."De este conjunto de recortes, se encontraron aproximadamente 430 con diferencias de expresión entre los dos alelos", recuerda.

“Nuestro objetivo ahora es comprender la causa de estas diferencias de expresión. Con este fin, estamos invirtiendo en pruebas que puedan identificar mutaciones reguladoras que expliquen el comportamiento de los alelos ”, agrega.

La investigación desarrollada por Marcela Souza durante su doctorado en Alemania resultó en la elaboración de un compendio de factores de transcripción bovina inéditos en el mundo. Cuando comenzó a estudiar la expresión alélica de genes importantes para la terneza de la carne en el ganado, se dio cuenta de que no había una base de datos en la literatura que fuera curada manualmente para este propósito, como las de ratones y humanos.

El compendio fue construido sobre la base de datos humana."Me puse en contacto con el autor del banco, Juan Vaquerizas, investigador principal del Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular en Münster, Alemania, quien me recibió durante cuatro meses", explica el estudiante.

“El período en Alemania no fue suficiente para analizar los 1.600 genes uno por uno, confiriendo funciones evidenciadas en la literatura y dominios presentes en las secuencias de genes. Fue un proceso largo hasta que pude terminar y publicar”, dice.

El documento también trae un banco de cofactores de transcripción, proteínas que interactúan con los factores que ayudan a su control a funcionar sobre la expresión génica.

El 100% del genoma bovino aún no se conoce funcionalmente y este trabajo es un avance para el campo de estudio de la genética de estos animales. Además de los conocimientos básicos adicionales, los investigadores pueden usar el compendio en lugar de las bases de datos humanas o de ratón.

“Pero esto es solo el comienzo, todavía tenemos muchos desafíos por delante. Una de ellas es la actualización bancaria, que se construyó sobre la base de los datos disponibles en la literatura en ese momento. Con los años, más proteínas tendrán sus funciones conocidas y el documento tendrá que ser rectificado”, reflexiona.